Débusquer les maladies génétiques
L’être humain s’est longtemps trouvé démuni face aux maladies génétiques qui n’étaient identifiées qu’à un stade bien avancé, alors que de graves conséquences étaient déjà observables. Les progrès de la médecine en général et de la génétique ont permis de développer des techniques permettant de détecter ces maladies avant qu’elles ne se déclarent chez un adulte, un nouveau-né et même avant la naissance.
Lorsqu’un médecin traitant suspecte une maladie génétique familiale, il peut proposer une consultation avec un médecin généticien. Celui-ci procède alors à un entretien détaillé sur l’histoire de la maladie, les antécédents personnels et familiaux, les symptômes. Pour certaines pathologies, on effectue également une observation clinique à la recherche d’éventuels signes dysmorphiques en indiquant l’origine génétique. Les résultats, couplés à ceux des examens complémentaires (dosages biologiques, radiographies par exemple) pourront désigner une maladie génétique en particulier, un test génétique à visée diagnostic pourra alors être proposé. Celui-ci comprendra un caryotype, qui consiste à repérer une éventuelle anomalie de structure ou de nombre dans les chromosomes, et/ou un test génétique moléculaire, qui permet d’observer la mutation d’un gène lié à la maladie recherchée par comparaison avec un gène de référence.
Ces tests génétiques font appel à différentes techniques selon la nature de la mutation recherchée (la mucoviscidose recense ainsi plus de 1000 mutations même si l’une d’elles représente 65% des cas) et la taille du gène observé. De même, les techniques de prélèvement ne seront pas les mêmes selon qu’on a un patient, un fœtus (pour le diagnostic prénatal) ou un embryon (pour le diagnostic pré-implantatoire). A l’issue de la consultation génétique, le praticien délivre un conseil génétique afin d’informer le patient de la nature de sa maladie, de son évolution, de la prise en charge possible sur les plans médicaux et sociaux, et du risque de réapparition dans les différentes branches de la famille et d’une génération à l’autre.
Les tests génétiques sont fortement encadré tant d’un point de vue médical que légal et déontologique : ils supposent non seulement le consentement « éclairé » du patient mais également la possibilité, pour celui-ci, de refuser la réalisation du test ou de se rétracter à tout moment. Par ailleurs, les résultats lui appartiendront et ne pourront lui être communiqués que par le praticien ayant prescrit les tests. Enfin, étant donné le caractère familial des maladies génétiques, on conseille au patient de diffuser l’information à sa famille mais seul lui est autorisé à le faire afin de garantir la confidentialité. Néanmoins, certains de ces tests, le DPI en particulier, suscitent de nombreuses craintes qui ne sont pas liées aux droits du patient mais à leurs conséquences humaines et sociales (voir notre entretien avec Jacques Testart).