La génétique humaine

L’être humain s’est longtemps trouvé démuni face aux maladies génétiques qui n’étaient identifiées qu’à un stade bien avancé, alors que de graves conséquences étaient déjà observables. Les progrès de la médecine en général et de la génétique ont permis de développer des techniques permettant de détecter ces maladies avant qu’elles ne se déclarent chez un adulte, un nouveau-né et même avant la naissance.

Lorsqu’un médecin traitant suspecte une maladie génétique familiale, il peut proposer une consultation avec un médecin généticien. Celui-ci procède alors à un entretien détaillé sur l’histoire de la maladie, les antécédents personnels et familiaux, les symptômes. Pour certaines pathologies, on effectue également une observation clinique à la recherche d’éventuels signes dysmorphiques en indiquant l’origine génétique. Les résultats, couplés à ceux des examens complémentaires (dosages biologiques, radiographies par exemple) pourront désigner une maladie génétique en particulier, un test génétique à visée diagnostic pourra alors être proposé. Celui-ci comprendra un caryotype, qui consiste à repérer une éventuelle anomalie de structure ou de nombre dans les chromosomes, et/ou un test génétique moléculaire, qui permet d’observer la mutation d’un gène lié à la maladie recherchée par comparaison avec un gène de référence.

Ces tests génétiques font appel à différentes techniques selon la nature de la mutation recherchée (la mucoviscidose recense ainsi plus de 1000 mutations même si l’une d’elles représente 65% des cas) et la taille du gène observé. De même, les techniques de prélèvement ne seront pas les mêmes selon qu’on a un patient, un fœtus (pour le diagnostic prénatal) ou un embryon (pour le diagnostic pré-implantatoire). A l’issue de la consultation génétique, le praticien délivre un conseil génétique afin d’informer le patient de la nature de sa maladie, de son évolution, de la prise en charge possible sur les plans médicaux et sociaux, et du risque de réapparition dans les différentes branches de la famille et d’une génération à l’autre.

Les tests génétiques sont fortement encadré tant d’un point de vue médical que légal et déontologique : ils supposent non seulement le consentement « éclairé » du patient mais également la possibilité, pour celui-ci, de refuser la réalisation du test ou de se rétracter à tout moment. Par ailleurs, les résultats lui appartiendront et ne pourront lui être communiqués que par le praticien ayant prescrit les tests. Enfin, étant donné le caractère familial des maladies génétiques, on conseille au patient de diffuser l’information à sa famille mais seul lui est autorisé à le faire afin de garantir la confidentialité. Néanmoins, certains de ces tests, le DPI en particulier, suscitent de nombreuses craintes qui ne sont pas liées aux droits du patient mais à leurs conséquences humaines et sociales.

La thérapie génique

La thérapie génique somatique, ou transfert d’un gène à effet thérapeutique, est une technique récente qui repose sur un principe simple : l’introduction d’un matériel génétique « sain » dans une cellule « malade » afin de la guérir. Ce type de thérapie a d’abord été développé pour les maladies génétiques dans la mesure où leur origine est clairement identifiée et donc corrigible. Mais on cherche de plus en plus à l’étendre aux maladies infectieuses (SIDA par exemple), cancéreuses ou dégénératives.

La thérapie génique repose sur deux approches différentes : l’une dite ex vivo où les cellules cibles sont prélevées et modifiées en dehors du corps du patient puis réinjectées, l’autre dite in vivo dans laquelle le gène est directement transféré dans l’organisme du patient. Si cette thérapie est souvent qualifiée de « prometteuse », parler des « succès » de la thérapie génique relève de l’abus de langage. En effet, sur le faible nombre d’expériences menées jusqu’au bout, aucune ne s’est révélée vraiment concluante et quelques-unes ont été stoppées suite à de graves complications observées chez les patients.

Le bébé du double espoir

C’est une approche rendue possible par le DPI : on peut choisir un embryon dont le système immunitaire sera compatible avec celui de son frère ou de sa sœur aîné(e) atteint(e) d’une maladie. On donne alors naissance à un enfant indemne qui pourra devenir donneur de cellules, de tissu ou d’organes. Comme la thérapie génique, le clonage thérapeutique et la génétique en général, cette approche soulève de nombreuses questions éthiques.

Le clonage est un mode de reproduction permettant la copie génétiquement identique d’une cellule ou d’un individu. 

On distingue deux types de clonage :

• le "clonage reproductif" pousse le développement de l’embryon jusqu’à sa naissance après introduction de celui-ci dans le ventre d’une mère porteuse.
• le "clonage thérapeutique" repose sur l’interruption du développement de l’embryon dans le but de le congeler et d’utiliser ses cellules souches pour régénérer le tissu malade d’un « parent » sans risque de rejet.

A l’heure actuelle, tout clonage humain, reproductif et thérapeutique, est interdit en France. Mais cette double interdiction est rare, de nombreux pays ayant autorisé le « bon » clonage, le thérapeutique, en raison de sa finalité, celle de guérir des êtres humains. Or plusieurs scientifiques se sont élevés contre cette distinction entre un bon et un mauvais clonage, arguant que le clonage thérapeutique n’est rien de moins que la mise en production d’un être humain destiné à être sacrifié afin que ses cellules soient utilisées à des fins médicales.

Le débat ne porte pas tant sur le statut de l’embryon et sur ce que cela implique mais sur le fait de provoquer volontairement « le processus de fabrication » d’un être humain en prévoyant de stopper celui-ci et d’utiliser ce qui en résulte comme une matière première.